Biomedicina
Intolerância à Lactose ou Hipolactasia Primária
A lactose é o açúcar presente no leite, que quando consumido é transformado em energia (glicose) no nosso organismo pela ação da enzima lactase-florizina hidrosale (LPH). A falta ou deficiência dessa enzima faz com que a lactose chegue até o intestino sem ser absorvida, consequentemente sua fermentação por bactérias pode causar flatulência, diarréia, desconforto intestinal e sintomas típicos de indigestão. Por este motivo, muitas vezes a intolerância quando não identificada, pode ser confundida como um simples mal estar digestivo ou até mesmo com alergia ao leite.
→ Tipos de Intolerância
Deficiência Primária de Lactase ou Hipolactasia Primária: Deficiência mais comum na população, à medida que a idade avança, ocorre diminuição na produção da enzima Lactase, ou seja, essa diminuição é ditada geneticamente pela diminuição da expressão do gene LCT que codifica a enzima lactase. Quadro clínico se inicia por volta dos 2 ou 3 anos e perdura por toda a vida.
Deficiência Secundária de Lactase: A deficiência é adquirida no decorrer da vida e é uma condição temporária. Entre as causas prováveis estão doenças digestivas (intoxicação alimentar ou infecção intestinal, por exemplo), que promovem inchaço das vilosidades do intestino, o que impede que a lactase exerça sua função de hidrolisar a lactose e promover energia para o organismo. Pessoas que passaram por cirurgias de remoção de parte do intestino podem estar sujeitos a essa condição temporária.
Deficiência Congênita de Lactase: Sendo mais rara, a atividade de lactase é muito baixa ou ausente no epitélio intestinal desde o nascimento, geralmente transmitida de geração em geração.
→ Importância do diagnóstico
Uma das maiores preocupações para pessoas com a intolerância à lactose é adotar uma dieta que suplemente os nutrientes encontrados no leite, principalmente o cálcio. Cerca de 70% do cálcio da alimentação humana vêm do leite e seus derivados. É importante a orientação de um nutricionista para auxiliar na readequação dos hábitos alimentares.
→ Exame Genético para Intolerância à Lactose
Atualmente, pesquisas indicam a realização do teste genético para rastreamento prévio na investigação de intolerância à lactose não congênita, antes que se realizem as provas funcionais, geralmente mais invasivas. O exame genético analisa um polimorfismo comum à população brasileira, o polimorfismo C13910T no gene LCT.
Polimorfismo são pequenas alterações na sequência do DNA de cada indivíduo e que, entre outros fatores, caracterizam uma população. A troca do nucleotídeo C por T na posição 13910 do gene da lactase na população brasileira está presente em 43% dos brancos/pardos descentes de europeus/africanos, 20% dos negros descendentes de africanos e ausente os descendentes asiáticos.
→ Exame Genético x Exames Tradicionais
Tolerância oral à lactose e teste do hidrogênio expirado: o paciente é submetido à ingestão de uma sobrecarga de lactose para avaliação da curva glicêmica e a excreção do hidrogênio na respiração. Nestes testes o paciente intolerante pode apresentar sintomas bastante intensos.
Biópsia intestinal: Exame altamente invasivo, pouco sensível de valor clínico limitado.
Exame genético: Altamente sensível, específico e rápido, além de não invasivo, pois são necessárias apenas algumas células bucais coletadas com um swab (kit de coleta), não sendo necessário nenhuma dieta especial ou preparação prévia.
→ Metodologia
PCR-RFLP
Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) seguida da Análise dos Polimorfos dos Fragmentos de Restrição do DNA Genômico (RFLP)
Fonte: Grupo São Camilo
A lactose é o açúcar presente no leite, que quando consumido é transformado em energia (glicose) no nosso organismo pela ação da enzima lactase-florizina hidrosale (LPH). A falta ou deficiência dessa enzima faz com que a lactose chegue até o intestino sem ser absorvida, consequentemente sua fermentação por bactérias pode causar flatulência, diarréia, desconforto intestinal e sintomas típicos de indigestão. Por este motivo, muitas vezes a intolerância quando não identificada, pode ser confundida como um simples mal estar digestivo ou até mesmo com alergia ao leite.
→ Tipos de Intolerância
Deficiência Primária de Lactase ou Hipolactasia Primária: Deficiência mais comum na população, à medida que a idade avança, ocorre diminuição na produção da enzima Lactase, ou seja, essa diminuição é ditada geneticamente pela diminuição da expressão do gene LCT que codifica a enzima lactase. Quadro clínico se inicia por volta dos 2 ou 3 anos e perdura por toda a vida.
Deficiência Secundária de Lactase: A deficiência é adquirida no decorrer da vida e é uma condição temporária. Entre as causas prováveis estão doenças digestivas (intoxicação alimentar ou infecção intestinal, por exemplo), que promovem inchaço das vilosidades do intestino, o que impede que a lactase exerça sua função de hidrolisar a lactose e promover energia para o organismo. Pessoas que passaram por cirurgias de remoção de parte do intestino podem estar sujeitos a essa condição temporária.
Deficiência Congênita de Lactase: Sendo mais rara, a atividade de lactase é muito baixa ou ausente no epitélio intestinal desde o nascimento, geralmente transmitida de geração em geração.
→ Importância do diagnóstico
Uma das maiores preocupações para pessoas com a intolerância à lactose é adotar uma dieta que suplemente os nutrientes encontrados no leite, principalmente o cálcio. Cerca de 70% do cálcio da alimentação humana vêm do leite e seus derivados. É importante a orientação de um nutricionista para auxiliar na readequação dos hábitos alimentares.
→ Exame Genético para Intolerância à Lactose
Atualmente, pesquisas indicam a realização do teste genético para rastreamento prévio na investigação de intolerância à lactose não congênita, antes que se realizem as provas funcionais, geralmente mais invasivas. O exame genético analisa um polimorfismo comum à população brasileira, o polimorfismo C13910T no gene LCT.
Polimorfismo são pequenas alterações na sequência do DNA de cada indivíduo e que, entre outros fatores, caracterizam uma população. A troca do nucleotídeo C por T na posição 13910 do gene da lactase na população brasileira está presente em 43% dos brancos/pardos descentes de europeus/africanos, 20% dos negros descendentes de africanos e ausente os descendentes asiáticos.
→ Exame Genético x Exames Tradicionais
Tolerância oral à lactose e teste do hidrogênio expirado: o paciente é submetido à ingestão de uma sobrecarga de lactose para avaliação da curva glicêmica e a excreção do hidrogênio na respiração. Nestes testes o paciente intolerante pode apresentar sintomas bastante intensos.
Biópsia intestinal: Exame altamente invasivo, pouco sensível de valor clínico limitado.
Exame genético: Altamente sensível, específico e rápido, além de não invasivo, pois são necessárias apenas algumas células bucais coletadas com um swab (kit de coleta), não sendo necessário nenhuma dieta especial ou preparação prévia.
→ Metodologia
PCR-RFLP
Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) seguida da Análise dos Polimorfos dos Fragmentos de Restrição do DNA Genômico (RFLP)
Fonte: Grupo São Camilo
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