Intolerância à Lactose

Intolerância à Lactose ou Hipolactasia Primária



A lactose é o açúcar presente no leite, que quando consumido é transformado em energia (glicose) no nosso organismo pela ação da enzima lactase-florizina hidrosale (LPH). A falta ou deficiência dessa enzima faz com que a lactose chegue até o intestino sem ser absorvida, consequentemente sua fermentação por bactérias pode causar flatulência, diarréia, desconforto intestinal e sintomas típicos de indigestão. Por este motivo, muitas vezes a intolerância quando não identificada, pode ser confundida como um simples mal estar digestivo ou até mesmo com alergia ao leite.

→ Tipos de Intolerância

Deficiência Primária de Lactase ou Hipolactasia Primária: Deficiência mais comum na população, à medida que a idade avança, ocorre diminuição na produção da enzima Lactase, ou seja, essa diminuição é ditada geneticamente pela diminuição da expressão do gene LCT que codifica a enzima lactase. Quadro clínico se inicia por volta dos 2 ou 3 anos e perdura por toda a vida.

Deficiência Secundária de Lactase: A deficiência é adquirida no decorrer da vida e é uma condição temporária. Entre as causas prováveis estão doenças digestivas (intoxicação alimentar ou infecção intestinal, por exemplo), que promovem inchaço das vilosidades do intestino, o que impede que a lactase exerça sua função de hidrolisar a lactose e promover energia para o organismo. Pessoas que passaram por cirurgias de remoção de parte do intestino podem estar sujeitos a essa condição temporária.

Deficiência Congênita de Lactase: Sendo mais rara, a atividade de lactase é muito baixa ou ausente no epitélio intestinal desde o nascimento, geralmente transmitida de geração em geração.

→ Importância do diagnóstico

Uma das maiores preocupações para pessoas com a intolerância à lactose é adotar uma dieta que suplemente os nutrientes encontrados no leite, principalmente o cálcio. Cerca de 70% do cálcio da alimentação humana vêm do leite e seus derivados. É importante a orientação de um nutricionista para auxiliar na readequação dos hábitos alimentares.

→ Exame Genético para Intolerância à Lactose

Atualmente, pesquisas indicam a realização do teste genético para rastreamento prévio na investigação de intolerância à lactose não congênita, antes que se realizem as provas funcionais, geralmente mais invasivas. O exame genético analisa um polimorfismo comum à população brasileira, o polimorfismo C13910T no gene LCT.

Polimorfismo são pequenas alterações na sequência do DNA de cada indivíduo e que, entre outros fatores, caracterizam uma população. A troca do nucleotídeo C por T na posição 13910 do gene da lactase na população brasileira está presente em 43% dos brancos/pardos descentes de europeus/africanos, 20% dos negros descendentes de africanos e ausente os descendentes asiáticos.

→ Exame Genético x Exames Tradicionais

Tolerância oral à lactose e teste do hidrogênio expirado: o paciente é submetido à ingestão de uma sobrecarga de lactose para avaliação da curva glicêmica e a excreção do hidrogênio na respiração. Nestes testes o paciente intolerante pode apresentar sintomas bastante intensos.

Biópsia intestinal: Exame altamente invasivo, pouco sensível de valor clínico limitado.

Exame genético: Altamente sensível, específico e rápido, além de não invasivo, pois são necessárias apenas algumas células bucais coletadas com um swab (kit de coleta), não sendo necessário nenhuma dieta especial ou preparação prévia.

→ Metodologia

PCR-RFLP

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) seguida da Análise dos Polimorfos dos Fragmentos de Restrição do DNA Genômico (RFLP)


Fonte: Grupo São Camilo

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Predisposição Genética à Obesidade

Pequenas alterações no genoma, denominados polimorfismo são comuns na população e podem acarretar propensão a determinadas características ou doenças. O risco de obesidade, especialmente pode varia de pessoa para pessoa, as que possuírem a predisposição genética tem uma tendência maior a manter a massa corporal adquirida. A identificação dessa alteração genética servirá de base para o médico indicar sessões de atividades físicas controladas, mudança no hábito da alimentação ou estilo de vida, atuando de forma preventiva.




O Polimorfismo C825T no gene GNβ3

O Polimorfismo C825T consiste na troca das bases C (citosina) por T (timina) na posição 825 do exon 10 do gene GNβ3 que codifica a subunidade β3 da proteína G. Essa alteração resulta numa variante (Gβ3-s) onde há deleção de 41 aminoácidos do exon 9. Pessoas que apresentam essa alteração nos dois alelos são homozigotas (825TT) e em apenas um alelo, heterozigotas (825CT) e ambos os genótipos carregam a predisposição, sendo mais acentuado em homozigotos (825TT).


Estudos independentes mostram que o genótipo 825TT do gente GNβ3 contribui para o alto risco de hipertensão e obesidade em brancos e negros e ao genótipo Thrifty (Genótipo de Poupança - mecanismo que permitem o armazenamento de energia na forma de gordura). Este polimorfismo tem sido correlacionada ao aumento da massa corporal e retenção de peso na população em geral e, principalmente, em mulheres após o primeiro parto.

A genotipagem do gene GNβ3 é uma ferramenta útil na medicina preventiva, possibilitando a identificação precoce de indivíduos com risco de obesidade e hipertensão e, consequentemente, das inúmeras patologias associadas, como doenças cardiovasculares, lipidemias e diabetes tipo 2, bem como na adequação individualizada dos respectivos tratamentos.

Metodologia: PCR-RFLP
Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) seguida da Análise dos Polimorfismos dos Fragmentos de Restrição do DNA Genômico (RFLP).

Indicação:
Pessoas com histórico de obesidade na família, obesos com ou sem tratamento; mulheres primíparas no início da gravidez e crianças.


Fonte: Grupo São Camilo

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Leucodistrofias

→ O que é?

As leucodistrofias são doenças geneticamente determinadas ou podem ter outras etiologias tais como as infecções congênitas por rubéola ou citomegalovírus e as lesões isquêmicas perinatais da substância branca, afetam o sistema nervoso central, em menor proporção da mielina e em outras partes do sistema nervoso. Em certas leucodistrofias, a mielina dos nervos periféricos também pode se achar alterada além do sistema nervoso central. Com o revestimento de mielina dos axônios danificados, parte dos impulsos elétricos é perdida durante sua transmissão e a velocidade de transmissão é muito reduzida.

Em decorrência, o indivíduo afetado apresenta uma perda significativa das funções apropriadas do sistema nervoso (motoras e cognitiva). Embora as leucodistrofias constituam um grupo heterogêneo de doenças, todas apresentam padrão progressivo de manifestação, ou seja, a doença tende a piorar ao longo da vida do paciente. Atualmente,existem mais de 25 formas conhecidas de leucodistrofias e novas formas estão sempre sendo identificados.

→ Sintomas

Os sintomas de leucodistrofias dependem da etiologia e da região que se encontra mais comprometida, existindo grande variabilidade com relação a idade de inicio dos sintomas que em geral se manifestam após um período livre de qualquer sintoma. Nesses estágios iniciais, os sinais clínicos são pouco reconhecidos. As manifestações ocorrem de maneira gradual, sendo paulatinamente notadas como: mudança no tônus corporal e nos movimentos, alterações de marcha, fala, visão, audição, comportamento, memória e processos mentais.

Frequentemente nos estágios iniciais das doenças ,os sinais e sintomas são difíceis de serem reconhecidos. Muitas outras doenças, a maioria das quais são mais comuns, se manifestam da mesma forma. Assim, não se deve diagnosticar leucodistrofia até que tenham sido eliminadas as possibilidade de outras doenças mais comuns.

→ Sistema Nervoso – ''O afetado"

Para compreensão das leucodistrofias é necessário conhecer algumas das estruturas e funções básicas do sistema nervoso e de seus dois componentes :

O sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). Esses dois componentes interagem para receber e transportar o sinais responsáveis pela ativação de todas as funções corporais, inclusive as involuntárias como a respiração.

O sistema nervoso central com bilhões de células nervosas que são os neurônios, responsáveis pela transmissão dos sinais nervosos, que possuem projeções especializadas chamadas de dentritos e axônios. No cérebro humano, existe uma camada externa de matéria cinzenta, no qual a maioria dos corpos celulares dos neurônios estão localizadas e uma massa branca mais interna, que contém os axônio dos neurônios, que são os prolongamentos dos neurônios para outros neurônios e para o resto do corpo. Os axônios são revestidos por uma substância lipídica de coloração branca(mielina). A bainha de mielina possui funções de proteção, isolamento e condução de impulsos nervosos. Ela é necessária para a transmissão rápida da sinalização entre os neurônios e essa função é exercida basicamente pela contenção do impulso elétrico dentro do axônio, levando a transmissão apropriada dos mesmos para o próximo neurônio.

Todas as leucodistrofias são resultantes de problemas relacionados a mielina, como o crescimento e manutenção da mesma. Em muitos casos são os genes que atuam nos diferentes passos do processo de mielinização dos neurônios. Mutações em qualquer um desses genes, podem provocar um tipo específico de leucodistrofia. Alguns genes estão relacionados a síntese das proteínas necessárias para a mielina, ao passo que outros são requeridos para o transporte de proteínas para a bainha de mielina. As diferenças clínicas existentes entre os tipos de leucodistrofias refletem as diferenças da etiologia genética, que levam ao comprometimento de regiões do sistema nervoso específicas para cada leucodistrofias.



→ Transmissão

Em virtude da heterogeneidade genética, o grupo das leucodistrofias comporta vários padrões de herança, como a herança autossômica recessiva (os dois alelos do gene precisam ter mutações para que a doença se manifeste); dominante (o portador de uma única mutação desenvolve a doença); herança ligada ao cromossomo X (os genes com mutação estão localizados no cromossomo X).

→ Tratamento

Em geral, as leucodistrofias tem pouco ou nenhum tratamento disponível, mas algumas formas reagem bem a terapias simples.

→ Tipos de Leucodistrofia

Sindrome do 18q, com deficiência básica mielina; Adrenoleucodistrofia; Sindrome de Aicardi – Goutieres; Doença de Alexander; Doença de Canavan; Doença de Krabbe; Leucodistrofia Metacromatica; Doença de Pelizaeus Merzbacher (paraplegia espástica ligada ao X); Doença de Refsun; Adrenoleucodistrofia ligada ao X;n Sidrome de Zellweger.

Um filme muito interessante, baseado numa história real, onde mostra um dos tipos de Leucodistrofia: “O oléo de Lorenzo” ( Tema Original : Lorenzo's Oil ). Que é uma verdadeira lição de vida, não só para quem possui ou conhece alguém que tenha a doença, mas também para quem não tem. História que levou a fundação de um dos maiores centros do mundo em pesquisas sobre a doença criado pelos pais do menino do filme : The Myelin Project. Assistam o filme ;)

Escrito pela acadêmica de Biomedicina, Stephanie Rodrigues. @sr_stephanie




Bibliografia:

Centro de Estudos do Genoma Humano
Laboratório Fleury
The Myelin Project

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Xifópagos

→ Gêmeos xifópagos

Popularmente conhecidos como siameses, são as pessoas que nascem coligadas a outra por alguma parte do corpo. A ligação mais comum é pelo abdome. Em alguns casos, a ligação inviabiliza a gestação e a sobrevivência dos fetos ou dos bebês, mesmo quando a gravidez é completada.

→ Causas

Existem dois tipos de gestação gemelar (nome que a Medicina usa para a gravidez de gêmeos). O mais comum, que responde por cerca de 2/3 dos casos, surge da fertilização independente de dois óvulos diferentes. Nesse caso, é impossível os bebês nascerem unidos, malformação que caracteriza os gêmeos siameses. Isso só acontece quando um único óvulo é duplamente fecundado. Em geral, em pouco mais de uma semana o embrião se separa em dois. Caso essa divisão demore mais que 12 dias, as células acabarão formando partes do corpo ou órgãos em comum.


→ Sobrevivência

As chances de sobrevivência são pequenas. Apenas 18% dos gêmeos siameses chegam à fase adulta. Cerca de 50% nascem mortos e 35% sobrevivem apenas um dia. Quando a coligação ocorre em partes vitais (como pulmão, coração ou cérebro) um dos gêmeos tem de ser sacrificado. É possível tentar a separação por meio de cirurgia. Em 60% dos casos os bebês não resistem à cirurgia de separação, dependendo das áreas coligadas. Há casos no Brasil de cirurgias bem-sucedidas.

→ Origem

O termo siameses surgiu em referência aos irmãos Eng e Chang Bunker, nascidos na atual Tailândia em 1811. Os gêmeos viraram atração de circo e fizeram shows ao redor do mundo. Estabeleceram-se nos Estados Unidos, onde casaram com duas irmãs e viveram 63 anos. Eng teve 12 filhos e Chang 10.

→ Tipos

• Terata catadídimos se refere a gêmeos que são unidos pela parte inferior do corpo ou que podem aparentar dois corpos na parte superior e um corpo na parte inferior.
○ Pigópagos, de costas, unidos pelas nádegas (cerca de 19%)
○ Isquiópagos, unidos pela região pélvica (cerca de 6%)
○ Dicéfalos, um corpo com duas cabeças separadas
○ Diprosopos, um único corpo e uma única cabeça, mas com dois rostos

• Terata anadídimos se refere a gêmeos com um único corpo superior com uma metade inferior dupla ou a gêmeos que estão unidos por uma única parte do corpo.
○ Cefalópagos, unidos pela cabeça (cerca de 2%)
○ Sincéfalos, unidos pela região facial
○ Cefalotoracópagos, unidos pela região facial e pelo tórax
○ Dípigos, um corpo superior com dois corpos inferiores, incluindo o abdômen, a pélvis e as pernas

• Terata anacatadídimos se refere a gêmeos unidos por alguma parte ao longo da metade do corpo.
○ Toracópagos, unidos pelo tórax, podem compartilhar um único coração ou ter alguma ligação cardíaca; alguns órgãos na região abdominal podem ser malformados (cerca de 40%)
○ Onfalópagos, unidos pelo tórax (cerca de 33%)
○ Raquípagos, de costas, unidos ao longo da espinha acima da pélvis


→ Xifópagos parasitas.

A anomalia fetus in fetu ocorre quando um gêmeo malformado é encontrado dentro do corpo de um gêmeo hospedeiro, seja uma criança ou um adulto vivo.

Pesquisa relata que ocorre em cerca de uma vez a cada grupo de 40 mil nascimentos, apenas um em cada grupo de 200 mil nascimentos sobrevive. As pesquisas indicam que aproximadamente de 40 a 60% dos gêmeos xifópagos são natimortos, ou seja, nasceram mortos. Outros 35% sobrevivem apenas um dia após o nascimento.

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Mutação Gênica

Mutações ou Aberrações Cromossômicas

Aberrações Numéricas dos Cromossomos: As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos:

• Aneuploidias

Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos.A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
As conseqüências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

Quando o erro ocorre na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ( e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

Muito embora as aneuploidias sejam mais freqüentemente decorrentes de erros meióticos, deve-se ter sempre em mente a possibilidade delas resultarem de perda cromossômica ou de falta de disjunção das cromátides durante a primeira divisão mitótica do zigoto, ou durante a segmentação de um dos blastômeros. Em outras palavras, os indivíduos que manifestam aneuploidias podem ser conseqüência de acontecimentos pós-zigóticos.

• Euploidias

A alteração é múltiplo exato do número haplóide (n).A sobrevivência de um indivíduo totalmente euplóide é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontâneos. Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatalA triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divisões da maturação no ovócito ou, geralmente, no espermatozóide.Os tetraplóides sempre são 92, XXXX ou 92, XXYY, resultantes em geral de uma falha da conclusão de uma divisão por clivagem inicial do zigoto.

Aberrações Estruturais dos Cromossomos

Durante a interfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal.Os rearranjos estruturais são definidos como equilibrados e não-equilibrados.

Rearranjos não-quilibrados

Quando o conjunto cromossômico possui informações a mais ou a menos.Os rearranjos não-balanceados envolvem:

Deleção

A deleção resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico. Uma deleção pode ser terminal ou intersticial.

As deleções podem originar-se por quebra cromossômica e perda do segmento acêntrico. Em alguns casos, as deleções ocorrem por um crossing-over desigual entre cromossomos homólogos desalinhados ou cromátides-irmãs.

Duplicação

Em geral, a duplicação parece ser bem menos nociva que a deleção. As duplicações podem originar-se por crossing-over desigual ou por segregação anormal da meiose num portador de uma translocação ou inversão

Cromossomos em anel

As deleções terminais nos dois braços de um cromossomo podem dar origem a um cromossomo em anel, se as extremidades livres fraturadas se soldarem.

Os cromossomos em anel podem dividir-se normalmente durante a mitose ou meiose, mas sujeitos à degeneração.

Isocromossomos

São cromossomos que apresentam deficiência total de um dos braços e duplicação completa do outro.

Uma hipótese plausível é a que considera a possibilidade de um cromossomo sofrer fratura exatamente junto ao centrômero, pouco antes da anáfase mitótica ou da meiose II.

Cromossomos dicêntricos

São cromossomos que apresentam dois centrômeros. Os cromossomos dicêntricos tendem a quebrar-se na anáfase, se os dois centrômeros estiverem próximos, se um centrômero for inativado, um cromossomo dicêntrico pode ser estável.

Translocação

Dois cromossomos sofrem quebras e há a soldadura de um segmento cromossômico a uma região fraturada de outro.

Existem dois tipos principais:

Translocações recíprocas

Resultam de quebra de cromossomos não homólogos, com trocas recíprocas de segmentos soltos.Quando os cromossomos de uma translocação recíproca balanceada se pareiam na meiose, forma-se uma figura quadrirradial (em forma de cruz).

Na anáfase os cromossomos se segregam a partir desta configuração de três maneiras possíveis:

Translocações robertsonianas

Envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos à região do centrômero com perda dos braços curtos.

Na figura acima temos cromossomos dos gametas que podem ser produzidos por um portador de uma translocação robertsoniana, t(14q21q) Embora o portador de uma translocação robertsoniana seja fenotipicamente normal, há um risco de gametas não-balanceados e de prole não-balanceada.

Rearranjos equilibrados

Quando o conjunto cromossômico possui o complemento normal de informações.Todas as informações genéticas estão presentes, mas acondicionadas de modo diferente.

Inversão

Inversão é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a intérfase e a soldadura em posição invertida do fragmento ao restante do cromossomo. A inversão é dita paracêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero.

Quando uma inversão está presente, uma alça é formada durante o pareamento dos cromossomos na meiose I.

A ocorrência de uma permuta no local de uma inversão paracêntrica fará com que de cada bivalente surjam dois cromossomos gaméticos anormais (um dicêntrico e outro acêntrico), um normal e outro com a inversão original:

A ocorrência de permuta em uma inversão pericêntrica fará com que um bivalente dê origem a dois cromossomos anormais (ambos com uma deficiência e uma duplicação), um cromossomo normal e outro com a inversão original.

Uma inversão geralmente não causa um fenótipo anormal nos portadores. Sua importância médica é para a progênie, pois há o risco de produzir gametas anormais que podem levar a uma prole não-balanceada.

Síndrome de Down

A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo.

Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente.

As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca").

Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos.

Trissomia do 18 - Síndrome de Edwaards

A maioria dos pacientes apresentam com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é , cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituída por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações.

As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há uma grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas.

Trissomia do 13

A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. O cromossomo extra provém de não-disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

Trissomia do X (47, XXX)

As mulheres com trissomia do X não são fenotipicamente anormais. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

Síndrome deTurner (45, X e variantes)

As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.

A constituição cromossômica mais freqüente é 45,X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma freqüência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.

Síndrome 47, XYY

É um dos cariótipos mais freqüentemente observados. Despertou grande interesse após observar-se que a proporção era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral.

Por Prof. Cynara

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Leis de Mendel

1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores

A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.

O que é um heredograma?

Heredograma é um tipo de gráfico que representa a herança genética de determinada característica dos indivíduos representados.

Veja um Hederograma

2° Lei de Mendel:A segregação independente de dois ou mais pares de genes.

Além de estudar isoladamente diversas características fenotípicas da ervilha, Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Em um de seus experimentos, por exemplo, foram considerados simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa. Plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas, traços recessivos. Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas.

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Introdução a Genética

→ Genética?

Genética é a ciência que estuda a transmissão das características de geração a geração, e as leis que regem essa hereditariedade.

→ História da Genética


Como ciência, a genética só apareceu em 1900, embora em 1865, um monge austríaco chamado Gregor Mendel (1822-1884) já houvesse apresentado os resultados de oito anos de estudos sobre a transmissão de caracteres em ervilhas (Pisum sativum), numa sociedade de naturalistas, na Áustria. Seu trabalho passou despercebido, pois, naquela época, o mundo científico estava mais preocupado com as teorias da evolução, após a publicação da famosa obra de Darwin sobre a “Origem das Espécies”.Em 1900, Hugo de Vries, na Holanda; Carl Correns, na Alemanha; e Tschermak, na Áusttria, chegaram às mesmas conclusões de Mendel, sendo o seu trabalho redescoberto. Eles foram suficientemente honestos para atribuir a Mendel todo o sucesso das pesquisas, embora nesta época o monge já tivesse morrido, sem saber que seria considerado o Pai da Genética.O inglês William Bateson, em 1905, deu a essa ciência o nome de Genetikós, que em grego significa gerar.

→ Conceitos Gerais em Genética

Gene

É a unidade hereditária presente nos cromossomos e que, agindo no ambiente, será responsável por determinados caracteres do indivíduo.
Segmento do DNA responsável pela síntese de um RNA.
Cada gene é representado por uma ou mais letras. Ex: A, a, XD, IA, etc.

Locus ou loco

É o local certo e invariável que cada gene ocupa no cromossomo.
Loci é o plural de locus.
O posicionamento de um gene fora do seu locus normal em determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutação.

Cromossomos Homólogos

São considerados homólogos (homo = igual) entre si os cromossomos que juntos formam um par. Esses pares só existem nas células somáticas, que são diplóides (2n).
Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos (genes alelos).
Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados.

Genes Alelos

São aqueles que formam par e se situam em loci correspondentes nos cromossomos homólogos.Respondem pelo mesmo caráter. Cada caráter é determinado pelo menos por um par de genes.Se num determinado local (locus) de um cromossomo houver um gene responsável pela manifestação da característica ‘cor do olho’, no cromossomo homólogo haverá um gene que determina o mesmo caráter, em locus correspondente.Se, por exemplo, houver um gene ‘A’ num cromossomo, o gene ‘a’ localizado no homólogo correspondente será alelo de ‘A’. Da mesma forma ‘B’ é alelo de ‘b’; mas ‘A’ não é alelo de ‘b’.Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa).

Caráter Dominante

É o caráter resultante da presença de um gene que, mesmo sozinho, em dose simples ou heterozigose, encobre a manifestação de outro (chamado de recessivo).
Os genes são representados por letras. Geralmente usamos a primeira letra do recessivo para representá-los.
Para o gene recessivo usamos a letra em minúsculo, e para o gene dominante, a mesma letra, porém em maiúsculo.
Exemplo: no homem existe um gene normal para a pigmentação da pele que domina o gene para a ausência de pigmentação (albinismo). Representamos, pois, esse caráter por A (gene normal) e por a (gene para albinismo).
Um indivíduo Aa terá um fenótipo normal porque o gene A domina o gene a. Entretanto, esse indivíduo irá transmitir para alguns dos seus descendentes o gene a, podendo ter filhos ou netos albinos.

Caráter Recessivo


É aquele que só se manifesta quando o gene está em dose dupla ou homozigose. Assim, só teremos indivíduos albinos quando o genótipo for aa. Esses genes são chamados recessivos porque ele fica escondido (em recesso) quando o gene dominante está presente. No caso de herança ligada ou restrita aos cromossomos sexuais, o gene recessivo pode se manifestar, mesmo em dose simples.

Homozigoto e Heterozigoto


Quando os pares de alelos são iguais, dizemos que os indivíduos são homozigotos (puros) para aquele caráter, podendo ser dominantes ou recessivos.
Quando os pares de alelos são diferentes, dizemos que os indivíduos são heterozigotos (híbridos) para aquele caráter.
Ex: são homozigotos – AA, aa, BB, bb, etc.
são heterozigotos – Aa, Bb, etc.

Genótipo


É a constituição genética de um indivíduo, a soma dos fatores hereditários (genes) que o indivíduo recebe dos pais, e que transmitirá aos seus próprios filhos.
Não é visível, mas pode ser deduzido pela análise dos ascendentes e descendentes desse indivíduo. É representado por 2 letras para cada caráter.

Fenótipo


É a expressão da atividade do genótipo, mostrando-se como a manifestação visível ou detectável do caráter considerado.
É a soma total de suas características de forma, tamanho, cor, tipo sangüíneo, etc.
Dois indivíduos podem apresentar o mesmo fenótipo embora possuam genótipos diferentes.
Por exemplo, a cor do olho pode ser escura para os dois, sendo um homozigoto (puro) e o outro heterozigoto (híbrido). Externamente, porém, não podemos distingui-los, apresentando, portanto, o mesmo fenótipo.
As características fenotípicas não são transmitidas dos pais para os filhos. Transmitem-se os genes que são os fatores potencialmente capazes de determinar o genótipo.

Fenocópia


Um indivíduo pode revelar características não-transmissíveis aos descendentes, portanto não-hereditárias, que simulam manifestações tipicamente hereditárias. Essas manifestações não hereditárias são chamadas de fenocópias. Exemplo: tintura dos cabelos.


Co-dominância, semidominância, dominância intermediária ou ausência de dominância


Quando um gene impede completamente a expressão de outro, na heterozigose, dizemos que aquele gene apresenta dominância completa. Há casos, porém, em que os dois genes alelos, no indivíduo heterozigoto, condicionam a manifestação de um caráter intermediário entre as expressões fenotípicas dos homozigotos.
Cruzando boninas (Mirabillis jalapa) de flores vermelhas (genótipos BV BV) com boninas de flores brancas (genótipos BB BB), os resultantes são heterozigotos, com o genótipo BV BB, cujas flores são fenotipicamente róseas. Nesse caso, os genes são co-dominantes.



Por Sobiologia

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Posted in: Genetica