Anemia Falciforme

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A Anemia falciforme é uma doença que passa dos pais para os filhos, e altera os glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos são células do sangue. Dentro destas células existe um pigmento chamado hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta o oxigénio.
O alelo para a doença é recessivo e encontra-se no cromossoma 11. É uma mutação genica por substituição e perda de sentido porque um aminoácido é substituído por outro.
A anemia falciforme ocorre em quase todos os grupos raciais e étnicos, mas é mais frequente entre indivíduos de origem africana.




→ Origem

Sendo uma doença de carácter hereditário, para sofrer desta doença, uma criança terá de herdar o gene de ambos os progenitores. Aqueles que herdam apenas um gene tornam-se somente portadores e podem transmiti-lo à geração seguinte.

A Anemia falciforme é uma expressão que engloba um grupo de doenças de sangue hereditárias caracterizadas por os glóbulos vermelhos conterem hemoglobina S, um tipo anormal de hemoglobina (o pigmento que contem ferro e transporta o oxigénio através do corpo). Esta hemoglobina resulta da substituição de uma Timina por uma Adedina fazendo com que em vez de um ácido glutâmico esteja uma valina na proteína.

O nome da anemia falciforme deriva da forma anormal, em foice dos glóbulos vermelhos, que também são facilmente destruídos. Estas células são mais rígidas e por isso têm dificuldades para passar nos vasos sanguíneos podendo ficar amontoadas umas sobre as outras atrapalhando a circulação. Nesse local vai haver dor de moderada a forte intensidade. (São as crises de falcização).

→ O traço falciforme

O traço falciforme não é uma doença. Significa que a pessoa herdou de seus pais a hemoglobina (A) e (S). Como recebeu um tipo da mãe e outro do pai é (AS).
É uma pessoa saudável e pode levar uma vida normal. É importante saber: filhos de duas pessoas com traço falciforme podem nascer com anemia falciforme, daí a importância de fazer exame.

→ Falciforme na PCR

O diagnóstico pré-natal da anemia falciforme em células fetais do líquido amniótico colhido no segundo trimestre de gestação. Essa técnica usada é – o polimorfismo de tamanho de fragmentos de restrição (RFLP).

→ Sintomas da anemia falciforme

- Dor nos ossos e nos músculos;
- Palidez;
- Sentimento de cansaço;
- Icterícia (cor amarelada visível principalmente no branco do olho);
- Úlceras (feridas) nas pernas;
- Nas crianças: inchaços dolorosos nas mãos e nos pés;
- Desmaios;
- Grande tendência para infecções.


→ Tratamento

- Medicação para dor
- Antibióticos
- Aumento da oferta de líquidos
- Transfusão
- Repouso no leito
- Cirurgia

Sempre recomendada pelo médico


→ Relação com a malária

Os indivíduos heterozigóticos (portadores da anemia falciforme) são mais resistentes à malária pois os seus glóbulos vermelhos são frágeis e acabam por rebentar fazendo com que a doença da malária não se desenvolva.


→ Fisiopatologia

Quando a hemoglobina S é desoxigenada, a substituição do ácido glutâmico pela valina na posição seis da cadeia beta resulta numa interação hidrofóbica com outras moléculas de hemoglobina, desencadeando uma agregação em grandes polímeros

A polimerização da hemoglobina S desoxigenada é o evento primário na patogênese molecular da doença falciforme, resultando na distorção da forma da hemácia e diminuição acentuada da sua capacidade de se deformar.

Após ser repetidamente submetida a afoiçamento na micro circulação as célula pode perder a capacidade de retornar a sua forma discóide bicôncava normal. Esses eritrócitos siclêmicos irreversíveis provavelmente resultam da perda ou do enrijecimento de porções da membrana a medida em que o citoesqueleto da membrana eritrocitária é danificado. Afoiçamento repetidos podem também levar a formação de inclusões com características morfológicas de pequenos corpúsculos de Heinz. Essas inclusões se ligam a membrana e são parcialmente responsáveis pela destruição prematura dessas hemácias.

O fenômeno de afoiçamento dos eritrócitos e responsável por todo o quadro fisiopatológico apresentado pêlos pacientes com anemia falciforme.



→ Diagnóstico Laboratorial

O diagnóstico de anemia falciforme deve ser considerado, principalmente em pacientes de cor negra que se apresentem com anemia hemolítica.

Inicialmente, pode-se lançar mão de um exame inespecífico como o hemograma, que normalmente revela anemia na maioria das vezes normocrômica e normocítica ( podendo ser hipócrônoca e eventualmente macrocítica ), além de sinais indiretos de hemólise caracterizados por hiperbilirrubinemia indireta e retilocitose. Leucocitose com neutrofilia moderada não necessariamente relacionada a infecção e tyrombocitose completam o quadro hematológico, notadamente durante as crises vaso-oclusivas. Plaquetopenia pode ocorrer em quadros de sequestro esplênico.

O esfregaço de sangue periféricos também é bastante útil, podendo apresentar anisopoiquilocitose e policromasia.

É a eletroforese de hemoglobina que estabelece o diagnóstico. Pacientes com anemia falciforme ( homozigotas ) apresentam cerca de 2 a 20% de Hb F e 2 a 4% de Hb A2. O restante é Hb S. A Hb A não é detectada a menos que o paciente tenha sido transfundido nos últimos 4 meses.

Posted in: Hematologia