Biomedicina
As leucodistrofias são doenças geneticamente determinadas ou podem ter outras etiologias tais como as infecções congênitas por rubéola ou citomegalovírus e as lesões isquêmicas perinatais da substância branca, afetam o sistema nervoso central, em menor proporção da mielina e em outras partes do sistema nervoso. Em certas leucodistrofias, a mielina dos nervos periféricos também pode se achar alterada além do sistema nervoso central. Com o revestimento de mielina dos axônios danificados, parte dos impulsos elétricos é perdida durante sua transmissão e a velocidade de transmissão é muito reduzida.
Em decorrência, o indivíduo afetado apresenta uma perda significativa das funções apropriadas do sistema nervoso (motoras e cognitiva). Embora as leucodistrofias constituam um grupo heterogêneo de doenças, todas apresentam padrão progressivo de manifestação, ou seja, a doença tende a piorar ao longo da vida do paciente. Atualmente,existem mais de 25 formas conhecidas de leucodistrofias e novas formas estão sempre sendo identificados.
→ Sintomas
Os sintomas de leucodistrofias dependem da etiologia e da região que se encontra mais comprometida, existindo grande variabilidade com relação a idade de inicio dos sintomas que em geral se manifestam após um período livre de qualquer sintoma. Nesses estágios iniciais, os sinais clínicos são pouco reconhecidos. As manifestações ocorrem de maneira gradual, sendo paulatinamente notadas como: mudança no tônus corporal e nos movimentos, alterações de marcha, fala, visão, audição, comportamento, memória e processos mentais.
Frequentemente nos estágios iniciais das doenças ,os sinais e sintomas são difíceis de serem reconhecidos. Muitas outras doenças, a maioria das quais são mais comuns, se manifestam da mesma forma. Assim, não se deve diagnosticar leucodistrofia até que tenham sido eliminadas as possibilidade de outras doenças mais comuns.
→ Sistema Nervoso – ''O afetado"
Para compreensão das leucodistrofias é necessário conhecer algumas das estruturas e funções básicas do sistema nervoso e de seus dois componentes :
O sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). Esses dois componentes interagem para receber e transportar o sinais responsáveis pela ativação de todas as funções corporais, inclusive as involuntárias como a respiração.
O sistema nervoso central com bilhões de células nervosas que são os neurônios, responsáveis pela transmissão dos sinais nervosos, que possuem projeções especializadas chamadas de dentritos e axônios. No cérebro humano, existe uma camada externa de matéria cinzenta, no qual a maioria dos corpos celulares dos neurônios estão localizadas e uma massa branca mais interna, que contém os axônio dos neurônios, que são os prolongamentos dos neurônios para outros neurônios e para o resto do corpo. Os axônios são revestidos por uma substância lipídica de coloração branca(mielina). A bainha de mielina possui funções de proteção, isolamento e condução de impulsos nervosos. Ela é necessária para a transmissão rápida da sinalização entre os neurônios e essa função é exercida basicamente pela contenção do impulso elétrico dentro do axônio, levando a transmissão apropriada dos mesmos para o próximo neurônio.
Todas as leucodistrofias são resultantes de problemas relacionados a mielina, como o crescimento e manutenção da mesma. Em muitos casos são os genes que atuam nos diferentes passos do processo de mielinização dos neurônios. Mutações em qualquer um desses genes, podem provocar um tipo específico de leucodistrofia. Alguns genes estão relacionados a síntese das proteínas necessárias para a mielina, ao passo que outros são requeridos para o transporte de proteínas para a bainha de mielina. As diferenças clínicas existentes entre os tipos de leucodistrofias refletem as diferenças da etiologia genética, que levam ao comprometimento de regiões do sistema nervoso específicas para cada leucodistrofias.
→ Transmissão
Em virtude da heterogeneidade genética, o grupo das leucodistrofias comporta vários padrões de herança, como a herança autossômica recessiva (os dois alelos do gene precisam ter mutações para que a doença se manifeste); dominante (o portador de uma única mutação desenvolve a doença); herança ligada ao cromossomo X (os genes com mutação estão localizados no cromossomo X).
→ Tratamento
Em geral, as leucodistrofias tem pouco ou nenhum tratamento disponível, mas algumas formas reagem bem a terapias simples.
→ Tipos de Leucodistrofia
Sindrome do 18q, com deficiência básica mielina; Adrenoleucodistrofia; Sindrome de Aicardi – Goutieres; Doença de Alexander; Doença de Canavan; Doença de Krabbe; Leucodistrofia Metacromatica; Doença de Pelizaeus Merzbacher (paraplegia espástica ligada ao X); Doença de Refsun; Adrenoleucodistrofia ligada ao X;n Sidrome de Zellweger.
Um filme muito interessante, baseado numa história real, onde mostra um dos tipos de Leucodistrofia: “O oléo de Lorenzo” ( Tema Original : Lorenzo's Oil ). Que é uma verdadeira lição de vida, não só para quem possui ou conhece alguém que tenha a doença, mas também para quem não tem. História que levou a fundação de um dos maiores centros do mundo em pesquisas sobre a doença criado pelos pais do menino do filme : The Myelin Project. Assistam o filme ;)
Escrito pela acadêmica de Biomedicina, Stephanie Rodrigues.
Bibliografia:
Centro de Estudos do Genoma Humano
Laboratório Fleury
The Myelin Project
Posted in: Genetica
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