Estudo das Talassemias

Tweet

Estudos da Talassemia.

As talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias que se caracterizam pôr um defeito na síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas da hemoglobina. Esse processo anormal gera um desequilíbrio entre as cadeias, dificultando o processo de eritropoiese e assim causando hemoglobinizacão deficiente dos eritroblastos.

Além de sua importância médica, as talassemias proporcionam uma variedade de modelos de ocorrência natural para o estudo da síntese de regulação das hemoglobinas, do seu desenvolvimento genético, e da sua relação antropológica. As talassemias do tipo alfa e do tipo beta são mais freqüentes e melhor definidas, entretanto, outras talassemias do tipo delta-beta, delta, gama-delta-beta, forma delta-beta compensada (PHHF) são conhecidas.

Eletroforese de hemoglobinas em gel de agarose alcalina: (1) Hb AF de talassemia beta maior; (2) Hb S/beta talassemia ou SF, onde m indica o fracionamento da metaemoglobina S e a a globina alfa livre; (3) Hb AA2 e Fetal em tal. beta menor; (4) Hb AS (traço falciforme); (5) Hb AA (normal).

Fisiopatologia e Clínica.

A deficiência de síntese de cadeias polipeptídicas tem duas conseqüências sobre o metabolismo da hemoglobina. A primeira é uma diminuição da síntese deste pigmento, que acarreta hipocromia no glóbulo vermelho e, no heterozigotos , uma eritrocitose compensadora . A Segunda conseqüência é um desequilíbrio de síntese entre as cadeias alfa e não alfa, resultando num excesso de cadeias alfa ou beta conforme o tipo de talassemia.

A cadeia em excesso tende a formar agregados e precipitados intracelulares, causando lesões na membrana e destruição celular. Praticamente todos os componentes da membrana estão alterados. O excesso de ferro não ligado ao heme e da cadeia precipitada tem ação oxidante , contribuindo ainda mais para a lesão da membrana celular que , sofre também um desequilíbrio nas bombas de cálcio e potássio e alterações da forma com rigidez da membrana . A deficiência de hemoglobinizacão (baixo CHCM) pode contribuir para alterar a função da membrana. As células com maior número de cadeias gama (Hb Fetal) tem menores lesões e maior sobrevida.





Leia Mais: Download - Estudo das Talessemias

Posted in: Hematologia